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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

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重型地贫患儿如不治疗>

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大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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我家住南充市，我和我老公结婚三年了，但是我的肚子一直都没有动静，家里人就很着急。于是我就去医院做了检查，医生说我输卵管粘连，先治疗一段时间。治了差不多半年，输卵管不粘连了，但是通而不畅，还是没怀孕。后来就想到去做试管，听说做试管要三万元，那有谁知道三万元去南充做试管够了吗？

三万元去南充做试管应该是足够了的，因为一般在国内公立三甲医院做试管费用在三到五万元之间。如果担心三万元不够，可以准备五万元。但是由于每个人的身体状况不同，试管婴儿具体费用也会有所差别。影响试管婴儿费用的因素主要有两个，一个是促排药物，使用进口药物要比国产药物费用高很多。另一个就是如果有不适合做试管的疾病要先治疗，这算是一笔额外多出的费用。

试管婴儿技术是一项个性化诊疗方案，具体费用要结合患者的实际执行方案决定。基本上试管婴儿的费用分为三个部分检查费用、药品费用、试管婴儿操作费用。一次试管婴儿费用大概在3万元左右，费用随医院及采用技术的不同而有所浮动。

试管婴儿的费用不是固定的，不同代的试管费用也是不同的。试管婴儿分为第一，第二，第三代试管婴儿，费用的区别如下：

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1.第一代试管婴儿主要针对是是女方因素的不孕，比如输卵管梗阻，子宫内膜异位症，盆腔炎性疾病后遗症，排卵功能障碍等，费用为25000至35000元人民币；

2.第二代试管婴儿是卵胞浆内单精子显微注射，是针对的是男方不孕因素，比如梗阻性无精子症，严重少弱畸形精子症，费用为第一代试管婴儿的费用基础上增加5千至8千元人民币；

3.第三代试管婴儿为胚胎植入前遗传学诊断，主要针对的是夫妻双方或一方需要进行遗传疾病的筛查，费用为第二代费用的基础上增加5万至10万元人民币。

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